Phenotypes for disease #00012 (HBB (Beta-thalassaemia), OMIM:141900)

64 entries on 1 page. Showing entries 1 - 64.
Legend   How to query  

AscendingPhenotype ID     

Phenotype details     

Inheritance     

Age at thalassemia presentation     

Age at current transfusion (year)     

Age at receiving first blood transfusion (year)     

Frequency of blood transfusion     

Current serum ferritin level     

Gender     

Genotype details     

Hematological parametersat diagnosis Hb level (g/dL)     

Hematological parameters at diagnosis HbA2 (%)     

Hematological parameters at diagnosis HbF (%)     

Height per age     

Height velocity     

Iron chelation     

Hematological parameters at diagnosis MCH (pg)     

Hematological parameters at diagnosis MCV (fL)     

Mid parental height     

Hematological parameters at diagnosis other Hb variants     

Size of spleen (cm)     

Splenectomy done     

Weight per age     

Owner     

Individual ID     
0000000005 Beta thalassaemia carriers Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - MyHVP 00000027
0000000006 Beta thalassaemia carriers Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - MyHVP 00000028
0000000007 Beta thalassemia major (transfusion-dependent β-thalassemia) Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000052
0000000008 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000053
0000000009 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000054
0000000011 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000056
0000000012 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000057
0000000013 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000058
0000000014 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000059
0000000015 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000060
0000000016 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000061
0000000017 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000062
0000000018 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000063
0000000019 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000064
0000000020 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000065
0000000021 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000066
0000000022 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000067
0000000023 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000068
0000000024 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000069
0000000026 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000072
0000000027 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000073
0000000028 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000074
0000000029 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000075
0000000030 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000076
0000000031 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000077
0000000032 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000078
0000000033 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000079
0000000034 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000080
0000000035 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000081
0000000036 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000082
0000000044 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - MyHVP 00000114
0000000047 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - MyHVP 00000118
0000000072 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000161
0000000073 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000162
0000000074 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000163
0000000075 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000164
0000000076 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000165
0000000077 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000166
0000000078 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000167
0000000079 - Familial, autosomal recessive - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000168
0000000125 - Familial, autosomal dominant - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nuur Athirah Binti Mohd Daud 00000241
0000000237 β-Thalassaemia Major - 0.6 - - - - F IVS I-5 (G>C) 5.5 2.8 89.5 - - - 21.2 70.7 - - - - - Nur Aisyah Athirah 00000649
0000000318 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00000029
0000000321 - - - - - - - - - - 3.5 - - - - - - - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00000048
0000000333 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00000526
0000000334 - - - - - - - - - 9.4 4.6 1.7 - - - 19.4 66 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00000071
0000000354 Beta-thalassemia major - - 45 - - - M - 5.2 - - - - - - - - - 15 - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001029
0000000355 - - - - - - - - - 13.8 5.7 1.2 - - - - 79.0 26.6 - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001030
0000000357 - - - - - - - - - 13.1 5.4 0.9 - - - 25.4 75.9 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001032
0000000358 - - - - - - - - - 13.8 6.8 1.2 - - - 25.8 75.5 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001033
0000000359 - - - - - - - - - 13.7 9.1 0.9 - - - 23.0 74.2 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001034
0000000360 - - - - - - - - - 11.6 25.0 1.6 - - - 23.9 75.5 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001035
0000000361 - - - - - - - - - 10.5 42.5 2.2 - - - 25.7 78.7 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001036
0000000362 - - - - - - - - - 14.6 36.6 1.6 - - - 28.1 83.9 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001037
0000000363 - - - - - - - - - 13.5 39.2 2.3 - - - 26.3 75.7 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001038
0000000364 - - - - - - - - - 13.5 39.2 2.3 - - - 26.3 75.7 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001038
0000000369 Marked anisocytosis, hypochromia, microcytosis, moderate polychromasia, numerous target cells - - - 1.4 - - F - 6.9 9.7 35.7 - - - 16.0 46.0 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001043
0000000370 Beta-thalassemia major - - - - - - - - 6.1 - - - - - 21.5 67.6 - - - No - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001044
0000000371 - - - - - - - - - 9.3 - - - - - 25.3 75.5 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001045
0000000372 - - - - - - - - - 6.5 - - - - - 22.2 66.9 - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001046
0000000373 Beta-thalassemia intermedia - 6 - 6 - - M β IVS1-1/ β Siriraj I deletion - - - - - - - - - - - - - Nur Anis Afifah Binti Shamsudin 00001013
0000000376 β+-thalassemia - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - MyHVP 00001048
0000000384 Beta thalassemia major with signs of prominent facial bones and frontal bossing. - 2-years-old 19year-old 2-years-old - - Female - - - - 143 cm - Yes, deferiprone - - - - - Yes 43.5 kg Mohamad Fouzul Bin Mohd Yusoff 00001071
0000000386 Symptomatic anemia and bleeding haemorrhoids - 45 yrs old - - - - Male - 5.7 g/dL - - - - - 20.2 pg 68.9 fL - - - - - Mohamad Fouzul Bin Mohd Yusoff 00001072
Legend   How to query