USM KUBANG KERIAN, KELANTAN, 8 April 2021- “Sindrom Down (SD) adalah satu sindrom yang cukup dikenali di Malaysia dan ia juga berlaku satu (1) dalam 800 kelahiran di seluruh dunia,” demikian kata Pensyarah Perubatan, Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP), Universiti Sains Malaysia (USM), Dr. Nazihah Mohd Yunus.
Menurut beliau, berdasarkan kajian pada tahun 1959, saintis menemui bahawa masalah SD disebabkan oleh akibat kelebihan kromosom 21.
“Kanak-kanak istimewa ini mempunyai kebarangkalian untuk memiliki pelbagai lagi masalah organ terutamanya masalah jantung, usus, tulang dan sebagainya serta mereka juga mungkin menghidap penyakit endokrin seperti diabetes, obesiti, masalah-masalah autisme dan perkembangan yang agak lambat.
“Disebabkan oleh kepelbagaian masalah yang mungkin dihadapi oleh anak-anak SD ini, mereka sangat digalakkan untuk sentiasa menjalani rawatan secara berkala di hospital,” ujarnya ketika menyampaikan ceramah dalam Seminar Virtual SD Anak-anak Istimewa sempena Hari Sindrom Down Sedunia 2021, di sini.
Tambah Nazihah, masalah SD ini boleh berlaku melalui tiga cara atau mekanisme.
“Mekanisme yang pertama ialah ‘Nondisjunction’ iaitu sebanyak 95% kes SD adalah disebabkan mekanisme ini apabila terdapat pertambahan satu kromosom 21 pada kariotip pesakit.
“Cara kedua ialah berlaku ‘Translokasi Robertsnian’ dan yang ketiga ialah ‘Mosaik’. Mosaik bermaksud pesakit SD itu mempunyai dua (2) jenis sel iaitu separuh sel yang normal dan separuh lagi sel yang mempunyai pertambahan satu kromosom 21,” jelasnya lagi.
Nazihah turut menjelaskan bahawa terdapat ujian yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis prenatal sebelum bayi dilahirkan.
“Ujian ini boleh dibahagikan kepada dua (2) kategori iaitu ujian saringan dan ujian diagnostik yang mana ujian saringan dilakukan dengan ‘Biochemical Tests’ ataupun dengan menggunakan ‘Ultrasonografi’ manakala ujian diagnostik pula dilakukan melalui proses ‘Amniocentesis’,” katanya.
Sebelum mengakhiri ceramah, Nazihah menegaskan bahawa diagnosis adalah sangat penting untuk kaunseling genetik mengenalpasti punca SD yang dialami oleh seseorang kanak-kanak sebelum memulakan rawatan awal.
Teks: Azma Azrah Azie Ab Aziz (Pelajar Praktikal USIM) / Suntingan: Nik Sheila Erini Che Mat Kamel