TALASEMIA: APA YANG MASYARAKAT PERLU TAHU

USM, KUBANG KERIAN, KELANTAN, 19 November 2024 – Talasemia adalah penyakit darah berketurunan yang menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan hemoglobin yang sihat. Hemoglobin bertindak membawa oksigen ke seluruh sel dalam badan dan akibat daripada berlakunya gangguan dalam penghasilan hemoglobin, maka pengangkutan oksigen ke seluruh sel-sel badan turut terjejas.

Pensyarah Program Bioperubatan, Pusat Pengajian Sains Kesihatan (PPSK), Universiti Sains Malaysia (USM), Dr. Nik Norliza Nik Hassan berkata, talasemia hanya boleh diwarisi daripada ibu bapa kandung yang mempunyai gen yang termutasi dan ia tidak boleh berjangkit melalui mana-mana cara seperti sentuhan, udara, air, pemindahan darah, mahupun secara seksual.

“Jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa talasemia, peratusan kebarangkalian untuk mendapat anak dengan gen talasemia adalah sebanyak 50 peratus (%) manakala jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa talasemia, peratusan kebarangkalian mendapat anak dengan gen talasemia major adalah 25%, 50% akan mewarisi gen talasemia dan bertindak sebagai pembawa dan 25% lagi lahir dengan status normal.

“Bagi memahami bagaimana penyakit talasemia terjadi, kita perlu mengetahui komponen hemoglobin terlebih dahulu. Hemoglobin terdiri daripada rantaian protein yang terbahagi kepada rantaian globin alfa yang mengandungi empat (4) gen (dua (2) daripada ibu, dua (2) daripada bapa) manakala rantaian globin beta pula mengandungi dua (2) gen iaitu satu (1) daripada ibu dan satu (1) daripada bapa.

“Jika terdapat kecacatan atau mutasi pada mana-mana gen tersebut, ia akan mengakibatkan terhasilnya penyakit talasemia,” katanya ketika ditemu bual dalam rancangan Sembang Sihat, Kelantan FM.

Tambah Nik Norliza, simptom penyakit talasemia terbahagi kepada tiga (3) peringkat iaitu tiada sebarang simptom, ringan dan serius.

“Peringkat yang pertama ialah tiada sebarang simptom. Ini berlaku jika talasemia mempunyai kecacatan pada satu (1) gen alfa atau satu (1) gen beta sahaja.

“Seterusnya simptom ringan sehingga sederhana yang hanya menyebabkan rasa keletihan serta kelesuan badan.

“Manakala simptom yang teruk adalah bagi jenis talasemia alfa major dan talasemia beta major kerana simptomnya lebih serius sehingga boleh menjejaskan kesihatan untuk jangka masa panjang seperti kesukaran bernafas, jaundis, bengkak pada limpa dan warna air kencing yang gelap atau keruh,” ujarnya lagi.

Jelas beliau, terdapat beberapa ujian untuk mengesan penyakit talasemia dan ia boleh dilakukan pada peringkat awal umur.

“Antaranya ialah ujian darah ‘Complete Blood Count’ (CBC). Melalui ujian darah ini, kita dapat mengetahui keadaan kesihatan secara menyeluruh seperti kuantiti dan ciri fizikal sel darah merah, paras protein hemoglobin serta anemia.

“Bilangan sel darah merah sihat yang sedikit dan kepekatan hemoglobin rendah adalah tanda kepada talasemia.

“Ujian kiraan retikulosit pula akan bertindak sebagai ujian susulan kepada CBC dan ia berkesan untuk melihat sama ada sumsum tulang anda menghasilkan sel darah merah yang secukupnya atau tidak. Jika bilangan sel darah merah belum matang (retikulosit) didapati rendah, itu mungkin bermakna sumsum tulang tidak berfungsi secara normal,” jelasnya.

Selain itu, Nik Norliza turut menjelaskan bahawa elektroforesis hemoglobin pula berperanan untuk mengkaji jenis protein hemoglobin dalam sel darah merah.

“Sampel darah akan dilalui dengan cas elektrik dan hemoglobin akan dipisahkan kepada jenis yang berbeza dan hasil ujian ini akan menunjukkan jenis hemoglobin yang abnormal.

“Pasangan yang belum berkahwin juga digalakkan untuk melakukan ujian saringan talasemia atau saringan ujian genetik sebagai langkah berjaga-jaga agar dapat membuat perancangan awal dan mendapatkan kaunseling medikal jika berkeinginan untuk mempunyai zuriat,” ujar beliau.

Menurut Nik Norliza, penyakit talasemia merupakan penyakit genetik, rawatan sedia ada hanya berperanan untuk mengawal simptom-simptom dan meminimumkan komplikasi untuk jangka masa panjang.

“Transfusi darah boleh membantu membekalkan hemoglobin dan sel darah merah sihat yang kehilangan akibat talasemia.

"Kekerapan proses pemindahan darah yang perlu dilakukan bergantung kepada tahap keterukan penyakit talasemia seseorang pesakit itu dan sesetengah pesakit perlu menjalani proses ini setiap dua (2) hingga empat (4) minggu atau setiap empat (4) bulan sekali.

“Rawatan terapi chelation pula dapat menyingkirkan zat besi lebihan dalam darah yang terhasil akibat kerap melakukan pemindahan darah kerana zat besi yang berlebihan amat berbahaya dan berisiko merosakkan organ dalam badan,” ulasnya lanjut.

Tambah Nik Norliza, mengikut Persekutuan Antarabangsa Talasemia, kadar bebas talasemia berikutan pemindahan tulang sumsum yang berjaya adalah antara 77% hingga 83%.

"Namun, rawatan ini sangat jarang dilakukan kerana terdapat banyak risiko yang perlu diambil kira seperti 'graft versus host disease', jangkitan dan kerosakan organ,” ujarnya.

Nik Norliza berkata, adalah penting bagi pesakit talasemia untuk memberikan perhatian lebih pada gaya hidup dan cara pemakanan bagi memastikan kualiti kehidupan mereka terjamin.

“Anda digalakkan untuk melakukan senaman seperti senamrobik secara konsisten untuk menguatkan tulang dan mengurangkan risiko osteoporosis serta jauhi amalan merokok dan pengambilan minuman beralkohol agar kesihatan jantung terjaga.

“Selain itu, pastikan anda kerap membasuh tangan dengan sabun dan elak menghampiri individu yang sakit untuk menghindarkan risiko jangkitan.

"Bagi pesakit talasemia kanak-kanak, ibu bapa hendaklah memastikan anak mereka telah mendapatkan vaksinasi yang diperlukan agar imuniti mereka sentiasa dilindungi," terangnya lagi.

Nik Norliza turut menyarankan agar pesakit memantau diet harian mereka dengan memastikan makanan yang tinggi dengan zat besi dikurangkan seperti bijirin, daging merah, makanan tinggi dengan vitamin C, sayur-sayuran hijau yang berdaun (bayam), organ dalaman (hati, paru- paru, limpa), kekacang dan kismis.

Menurut Nik Norliza lagi, langkah pencegahan awal bagi mengawal penyakit talasemia telah dilancarkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) pada tahun 2014 menerusi Program Kesedaran dan Saringan Talasemia.

“Langkah ini sangat berkesan dan memberikan kesedaran tentang bahaya penyakit talasemia.

"Saringan talasemia bagi pasangan yang masih belum berkahwin adalah sangat penting untuk mengetahui status kesihatan mereka selain membantu mencegah kehamilan serta kelahiran bayi yang tidak sihat.

“Perkongsian kisah benar sekitar Jun 2023 memberi iktibar kepada kita semua apabila pasangan doktor mengambil keputusan untuk memutuskan pertunangan setelah mengetahui kedua-duanya adalah pembawa talasemia dan ia merupakan satu pengorbanan yang cukup besar atas dasar kesedaran penderitaan dan kesukaran yang terpaksa ditanggung oleh mereka serta anak yang bakal lahir,” ujarnya lagi.

Teks: Mohd Hafiz Ya’acob / Reka Grafik: Ahmad Fansuri Salleh